La Ricerca
La ricerca scientifica sulla mutazione IQSEC2 è uno dei cardini fondamentali della nostra associazione. Ci sono molte ragioni per confidare nella ricerca: ha risolto problemi cruciali e migliorato la qualità della vita, consentendo la scoperta di cure per malattie un tempo letali e l’evoluzione di tecnologie che ampliano la nostra conoscenza del mondo.
Ad oggi, non esiste una cura per la mutazione IQSEC2, spingendoci a fare di più per i nostri ragazzi e per quelli futuri. La collaborazione con il Policlinico le Scotte di Siena e il Dipartimento di Genetica Medica diretto dalla dottoressa Renieri è iniziata nel 2019, grazie a una prima raccolta fondi che ha dato il via al percorso di ricerca. Annalisa, Matilde e Alessandra si sono sottoposte a una biopsia cutanea, avviando un progetto in continua evoluzione.
A fine luglio le nostre bimbe si sono sottoposte a biopsia cutanea presso l’Azienda Ospedaliere
L’Università degli Studi di Siena è sede amministrativa di 17 dottorati nelle aree Scienze sperimentali,
Nel 2024 abbiamo cofinanziato una borsa di studio per un dottorato di ricerca che vedrà
Nel 2023, l’associazione ha organizzato a Siena il 1° Convegno sulla mutazione IQSEC2 in Italia,
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