Nel 2023, l’associazione ha organizzato a Siena il 1° Convegno sulla mutazione IQSEC2 in Italia, un evento fondamentale per condividere informazioni, creare una rete di supporto e accrescere la consapevolezza su questa condizione genetica. Svoltosi il 1° aprile presso l’Aula Magna del complesso didattico del Policlinico Santa Maria alle Scotte, in collaborazione con l’Azienda ospedaliero-universitaria Senese, il convegno ha avuto come responsabile scientifica la professoressa Alessandra Renieri, direttrice della Genetica Medica.
Durante l’incontro, esperti provenienti da diversi centri hanno illustrato i progressi nella diagnosi e nella gestione della mutazione IQSEC2, evidenziando il suo impatto su disabilità intellettiva, epilessia, tratti autistici e ritardo motorio. Hanno partecipato professionisti dell’Aou Senese (Genetica Medica, Neurologia Pediatrica, Terapia Intensiva Neonatale), dell’ASL Roma 5 e dell’Università La Sapienza, oltre a relatori internazionali come il biologo Andrea Rossetti (Bonn) e Andrew Levy, biochimico dell’Università di Haifa in Israele. L’evento ha sottolineato l’importanza di approfondire lo studio della mutazione IQSEC2, promuovere diagnosi precoci e incentivare la ricerca di nuove terapie per migliorare la qualità di vita delle famiglie colpite.
L’Associazione AMA.le continua a lavorare per divulgare informazioni e raccogliere fondi, con l’obiettivo di trovare una cura e dare speranza alle generazioni future. Con il coinvolgimento di istituzioni mediche e universitarie, Siena si è così affermata come un punto di riferimento per la comunità scientifica e clinica, favorendo la collaborazione e la sensibilizzazione verso questa rara patologia genetica.